Учени публикуваха пълния човешки геном, помага за изследване на болестите

Учени публикуваха за първи път пълен човешки геном, съобщи Ройтерс.

През 2003 г. учените обявиха, че са декодирали пълната секвенция на човешкия геном. Около 8 на сто от нея обаче не бе напълно дешифрирана, основно защото се състои често повтарящи се участъци от ДНК веригата.
Консорциум учени са довършили дешифрирането в изследване, публикувано в сп. "Сайънс". Изследването бе представено предварително миналата година, преди да премине независима оценка, пише БТА.

"Генерирането на наистина пълна секвенция на човешкия геном е невероятно научно постижение, което дава за първи път задълбочен поглед върху нашата ДНК", каза в изявление Ерик Грийн, директор на Националния институт за изследване на човешкия геном, част от Националните здравни институти на САЩ.
Според него тази информация ще подсили всички начинания и усилия за опознаване на функционалните нюанси на генома, а това ще подпомогне генетичните изследвания на болестите при хората.
Пълната версия, публикувана от консорциума учени, съдържа 3,055 милиарда основни единици и 19 969 гена, които кодират протеини. Сред тях учените са идентифицирали около 2000 нови. повечето от тях са деактивирани, но 115 вероятно все още са активни. Изследователите са засекли близо 2 милиона допълнителни генетични варианта, 622 от които са представени в медицински значими гени.
"Разкриването на пълната секвенция на тези липсващи досега участъци на генома ни каза много за начина, по който са организирани, а това беше напълно неизвестно за много хромозоми", каза в изявлението на консорциума Никалъс Алтмоус от университета на Калифорния, Бъркли.